CARS2：新的致痫遗传

进行连续性肌阵挛中风（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传基因连续性中枢神经系统退行连续性疟疾，病理表现和形态学改变带有异质连续性；其主要病理特质包括肌阵挛、中风和不同程度的进展连续性中枢神经系统功能退化。

该症可由多个不同的遗传基因物质甲基化引致：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传基因物质甲基化引致；中枢神经系统元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传基因物质甲基化引致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传基因物质甲基化引致。

在青少年和成年人患者中，亦有美联社并称不同的细胞质水路RNA（tRNA）遗传基因物质甲基化（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的进展HG系统性，病理上形态学为“；还有撕裂橙纤维的肌阵挛连续性中风”（ MERRF）综合征。

在同类型选集的Neurology杂志上，一个比利时分析团队美联社了一个有2名病理患者与MERRF综合征极为十分相似患者的近亲婚配家系。2名患者仅为CARS2遗传基因物质（该遗传基因物质编码细胞质内半胱氮酰tRNA合成酶）粘连续性核糖体甲基化的纯合子。患者病理表现包括重度的肌阵挛中风、进展连续性痉挛连续性四肢瘫、进展连续性右眼和听力妨碍、以及进展连续性认知功能妨碍。

左图1：患者家系左图和测序左图，可见CARS2遗传基因物质c.655 G＞A甲基化常碱基隐连续性遗传基因模式

左图2：在患者双亲中CARS2转化的多种粘连续性转化。左图A标示出碱基4和碱基8信使RNA的核酸PCR转化。患者父亲（III.5）和母亲（III.4）鲜血RNA标示出不长的粘连续性转化。（BL=鲜血RNA；TS=睾丸RNA；FB=依此组成造血RNA）。左图B标示出野生HG和甲基化HGCARS2互补DNA。甲基化HG因为碱基6运载甲基化点引致被粘连续性纠正。

分析者从该家系中分离出来CARS2遗传基因物质的c.655 G＞A纯合甲基化为病原体连续性甲基化。该甲基化位处第6号碱基的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行分析明确异常粘连续性可引致第6号碱基完全纠正。这使得一段保守连续性序列上的28个残基牵涉到框内纠正，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定连续性系统性。

分析者归纳并称，本分析鉴定出了一种新引致重度进展连续性肌阵挛中风的病原体遗传基因物质CARS2。

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编辑： neuro212