三庚酸衍生物或可治疗1型转运体缺陷综合征

脑组织代谢紊乱的必要与病征繁复，由于许多问题仍然相符，所以外科手术较为十分困难。正常情况下，是脑组织能量代谢的主要原料。1型酪氨酸缺陷症候群（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终引发脑组织内除去减少。

G1D常乏善可陈为癫痫发作与脑组织电图棘波。值得注意的是，在G1D血清模型中，G1D一新作关键性脑部功能缺陷，常单一于脂溶性方面的GLUT1酪氨酸持续性，而增加脑组织组织内浓度可以减轻病征。所作指出这些发现可能与生物G1D疾病方面，因此可以试图发展有利于脑组织输送到或提供适当替代底物的外科手术步骤。

以外用于G1D的癫痫蔬果疗法，仅能减轻2/3患儿的运动持续性或癫痫发作，而且并非普遍抗性。有研究辨识，与生酮蔬果外科手术方式相反的，如三庚酸亚胺等营养物质可能会通过回补反应，补充TCA（三羧酸周而复始）的上方产物，从而起主导作用。

因此来自新墨西哥大学西南医学中心的学术界们，更进一步开展非商业性、开放标签新作的临床研究，对三庚酸亚胺外科手术步骤进行评估。研究结果网络发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究共纳入14名未不感兴趣生酮蔬果外科手术的1型酪氨酸缺陷症候群的儿童与。干预手段为，在病患日常蔬果中补充食品级三庚酸亚胺。

由于大都癫痫发作不显著，患儿或家属的感觉不足以用于评估。因此，学术界用到定量脑组织电图、脑部认知学、血液分析、脑组织活动性的成像检查等手段。

研究辨识，1名病患（7%）没有出现棘波；而其他病患在应用三庚酸亚胺后，棘波降幅约70%，大部分患儿脑部认知乏善可陈以及脑组织活动性增加。11名患儿（78%），长期用到三庚酸脂后未出现副主导作用。3名病患（21%）乏善可陈为胃肠道病征，1（7%）名病患外科手术中断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D患儿的主要脑部功能导致有利严重影响。另外，研究的捕捉到指标可以构成一个关键性的框架，来评估代谢性脑组织病（上方代谢产物持续性）的外科手术步骤。

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编辑： neuro207