早发型癫痫脑病的基因检查

起因于新生儿期或婴儿后期的早发型中风脑病会导致导致的理解功能障碍和运动发育障碍，我们一般来说把它肇因长时间起因的中风发作或发作间期中风十分相似活动[1]。对于这类癌症的评估诊断，除了大脑结构所致、先天性代谢所致的取证外，DNA侦测已视为一项重要的诊断工具[2]。

现在，早发型中风脑病的病因找回已集中于生物技术DNA高通量、DNALCD（ gene panels）以及以外氨基酸组高通量的商业化中。另外，表型特征、畸形习、中风发作病症习和脑电图检查可以帮助辨别特定的中风综合征，以及提示对应的DNA侦测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

发送给信源地址

编辑： neuro210