癫痫猝死：凶嫌是谁？

痉挛猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指痉挛病症显现出的一种非创伤病态、非溺水、非痉挛持续状态且尸检未有确定无引起因还确切病因突然的意外生还。尽管人们开始注重SUDEP及其确实相关险恶因素，但是目前对于SUDEP原因仍不清楚。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到痉挛病症头痛时呼吸颤抖停止，诊疗内科医生也观察到强直－阵挛头痛时病症呼吸心率心血管皆异常，即中枢病态呼吸暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些确实所致病症显现出终期窒期及心脏骤停。由此我们推断出，痉挛头痛时引发心脏呼吸特病态改变机制确实与SUDEP相关。

先天病态中枢病态肺舒张严重不足病症(CCHS)是一种被害病态的自主神经系统特病态异常，诊疗主要形态是肺舒张严重不足以及睡眠中对低氧、高甲酸血症敏感病态下降。研究课题报道学童CCHS病症缓慢病态心律失常死亡率很高，部分学童CCHS病症需安装心脏起搏器以预防心脏骤停的起因。

研究课题已证实CCHS与PHOX2B突变突变型相关，其中以PHOX2B突变的甘氨酸重复地带异常倍增最常见，也有少数为PHOX2B突变的移码突变型、无义大利人突变型及错义大利人突变型。Trochet等证实PHOX2B突变的甘氨酸重复地带异常倍增可所致夜间舒张严重不足及痉挛的显现出。由此推断出PHOX2B突变突变型确实通过引发心脏呼吸特病态异常从而所致SUDEP。

最近，悉尼及南非汉学家对PHOX2B突变突变型及痉挛猝死人关系进行时了一项研究课题，该项研究课题成果于9月9日已刊发在Neurology杂志上。

该项研究课题合计纳入68名痉挛猝死病症，并对这68名病症进行时PHOX2B突变编码序列检测。整体而言该68名病症中有5名病症存在PHOX2B突变突变型，只有1名病症为甘氨酸重复地带15个序列缺失，另外4名病症皆为为同义大利人突变型，PHOX2B突变在甘氨酸重复地带异常倍增或点突变型未有检测到。

该项研究课题示意PHOX2B突变突变型确实并不是SUDEP的常见险恶因素，因此SUDEP病因仍需更进一步研究课题。

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编者： neurowj