早发型癫痫甲状腺肿的基因检测

发生于新生儿期或婴儿早期的早短裙帕金森氏症脑病但会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们一般来说把它归咎于不时发生的帕金森氏症发烧或发烧间期帕金森氏症样户外活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的事发外，基因检测已成为一项关键的诊断辅助工具[2]。

如今，早短裙帕金森氏症脑病的病变找回已扩展到高通量基因人类基因组计划、基因面板（ gene panels）以及同类型碱基三组人类基因组计划的一些公司中。另外，表型特征、畸形学、帕金森氏症发烧症状学和脑电图安全检查可以帮助识别特定的帕金森氏症综合征，以及提示对应的基因检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210